NOHL de l’enfant : un taux de récupération bien supérieur à celui de la’adulte

NOHL de l’enfant : un taux de récupération bien supérieur à celui de l’adulte

L’analyse du devenir de 18 enfants (17 garçons et 1fille) suivis atteints de NOHL et suivis à l’hôpital de Lille montre que les moins de 15 ans récupèrent bien mieux la vision que les adultes lorsque la maladie évolue : 78 % des enfants ont en effet récupéré plus de 3 dixièmes, contre 20 % chez l’adulte.

Même en cas de mutation G11778A – l’une de celles qui est considérée habituellement comme la plus grave - le taux de récupération a été particulièrement important : 84 % , contre 5 à 15 % chez l’adulte.

Le diagnostic a pu être réalisé rapidement chez ces enfants, puisque plus de la moitié d’entre eux faisaient partie d’une famille connue comme porteuse du gène.

Smirnov V. Neuropathie optique de Leber de l’enfant. Les 26 et 27 janvier 2017, une centaine d’ophtalmologistes, de neurologues, de neuroradiologues et de généticiens se sont réunis à Montpellier à l’occasion du Club de Neuro-ophtalmologie francophone. Le sujet de la NOHL a été abordé par plusieurs intervenants.

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Le tissu adipeux brun, ou graisse brune, est le plus souvent observé en tant que tissu distinct chez les nouveau-nés et les mammifères hibernants.

Mitochondries, oxygène et ATP

Les mitochondries sont la centrale énergétique de la cellule. Dans les mitochondries, le glucose se mélange à l’oxygène pour libérer de l’énergie. Celle-ci est ensuite stockée dans l’adénosine triphosphate (ATP), le transporteur énergétique universel des cellules. L’ATP peut se déplacer partout dans la cellule pour atteindre l’endroit précis où l’énergie est nécessaire. À l’aide de l’oxygène, une seule molécule de glucose est capable de produire 38 molécules d’ATP. Sans oxygène, cette production n’atteint que quatre molécules d’ATP au maximum.

Les mitochondries et les DRO

Dans les mitochondries, le glucose se mélange à l’oxygène pour libérer de l’énergie. L’oxygène produit des intermédiaires potentiellement dangereux, appelés dérivés réactifs de l'oxygène (DRO), qui sont des molécules hautement réactives. En doses faibles à modestes, les DRO sont considérés comme essentiels à la régulation de fonctions physiologiques normales telles que la progression du cycle et la prolifération cellulaires. Toutefois, un taux trop élevé de DRO dans les cellules altère les protéines, les acides nucléiques, les lipides, les membranes et les organites, ce qui peut conduire à un dysfonctionnement cellulaire et à des cancers.

Le découplage, l’ATP et la chaleur

Dans les mitochondries, le glucose se mélange à l’oxygène pour libérer de l’énergie. À l’aide de l’oxygène, une seule molécule de glucose est capable de produire jusqu’à 38 molécules d’adénosine triphosphate (ATP), laquelle sert ensuite à accomplir différentes au sein de la cellule. Cependant, cette quantité maximale d’ATP n’est pratiquement jamais atteinte. Du fait du découplage partiel du flux d’énergie à travers la membrane interne de la mitochondrie, une partie de l’énergie renfermée dans le glucose est directement transformée en chaleur. En moyenne, une molécule de glucose ne produit que 30 molécules d’ATP destinées à accomplir des tâches. L’énergie restante sert à réchauffer le corps.

Comment les médecins arrivent t’ils à faire la différence entre ces deux neuropathies optiques héréditaires?

Atrophie optique dominante et neuropathie optique héréditaire de Leber. Comment les médecins différentient les deux principales causes d’atrophies optique d’origine génétique

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Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. (Neuropathie optique héréditaire de Leber de l’enfant)

L’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est relativement rare dans l’enfance. Cette étude décrit les signes cliniques et les caractéristiques génétiques au niveau moléculaire observés dans ce sous-groupe NOHL spécifique.

Bien que le pronostic visuel de la NOHL de l’enfant soit relativement meilleur, près de 1 patient sur 5 restera dans les critères d’acuité visuelle de la cécité légale au Royaume-Uni. Le tableau clinique peut être insidieux et il faut envisager la NOHL dans le diagnostic différentiel face à un enfant ayant une vision subnormale et une pâleur du disque optique inexpliquées.

Gene Therapy for Leber Hereditary Optic Neuropathy: Low- and Medium-Dose Visual Results.

La thérapie génique allotopique pour la NOHL à doses faible et moyenne apparaît comme sans danger et n’endommage pas la couche des fibres nerveuses rétiniennes temporales, ce qui ouvre la porte à l’essai à haute dose.

Neuropathie optique héréditaire : une prise en charge main dans la main par l’ophtalmologiste et le neurologue

Les neuropathies optiques héréditaires – dont la NOHL – doivent être prise en charge par des spécialistes qui collaborent étroitement entre eux. En effet, le diagnostic précis de la maladie est parfois complexe et tout retard au diagnostic peut retarder le traitement.

Le chlorure de benzalkonium, agent conservateur utilisé dans les collyres, induit dans une large mesure le dysfonctionnement des mitochondries et affecte de façon préférentielle les cellules mutantes responsables de la NOHL.

Il convient d’éviter de prescrire des collyres contenant du BAK aux patients souffrant de déficience mitochondriale, notamment aux patients atteints de NOHL, aux sujets porteurs de la NOHL, et vraisemblablement aux patients présentant un glaucome primaire à angle ouvert.