TRATAMIENTO

Opciones de tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL).
Hasta hace poco, había pocas maneras de influir positivamente en el desarrollo de la NOHL. Desde el otoño de 2015, hay esperanza para los pacientes con NOHL que ahora pueden ser tratados con Raxone® (sustanciaprincipio activao: idebenona). Este es el primer tratamiento aprobado para pacientes con NOHL.

Tratamiento con medicamentos.
La idebenona (RAXONE) es una benzoquinona de cadena corta que actúa sobre las mitocondrias, restaurando la producción de energía y neutralizando los derivados reactivos del oxígeno. El medicamento está disponible en forma de comprimidos. El tratamiento, iniciado por un médico especialista, debe continuar durante uno o dos años. La supervisión periódica de los cambios en la agudeza visual ayudará a decidir si continuar el tratamiento.

La terapia génica es un foco de investigación para el tratamiento de la NHOL en su forma relacionada con la mutación del gen ND4 y está en desarrollo el GS010, un adenovirus atenuado (AAV2) portador del gen ND4 humano de tipo salvaje.

El GS010 permitiría la expresión correcta del gen ND4, codificando una proteína producida dentro de las mitocondrias para restaurar efectivamente la función mitocondrial.