¿QUIÉN ESTÁ EN RIESGO?

En algunos casos, la neuropatía óptica hereditaria de Leber aparece sin que se hayan conocido antes casos en una familia. Se trata, por lo general, de familias de portadores de mutaciones que aún no se han expresado o de familias cuya historia oftalmológica no es bien conocida.

También se han descrito casos en los que la persona afectada es la primera persona en la que se produjo la mutación genética (mutación de novo).

En las familias en riesgo, las mujeres transmiten la enfermedad, que puede expresarse tanto en hombres como en mujeres. Es difícil predecir qué miembro de la familia se verá afectado e incluso si algún miembro de la familia se verá afectado.

Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

La NOHL es una enfermedad exclusivamente genética y no puede transmitirse de una persona a otra.