INVESTIGACIÓN

Se han probado diferentes medicamentos en la NOHL.

• • Sólo la idebenona ha recibido una autorización de comercialización europea para esta indicación, tras dos estudios que han demostrado el efecto del fármaco: el estudio RHODOS y el estudio RHODOSOFU. Este fármaco parece mejorar la rapidez e intensidad de la recuperación visual en algunos pacientes en comparación con los pacientes no tratados.
• • El EPI734, un antioxidante (alfa-tocotrienol quinona) derivado de la vitamina E, también ha sido probado con resultados alentadores.
• • Se han propuesto ensayos de terapia génica en algunas mutaciones, pero aún no están disponibles los resultados de este enfoque en humanos.
• • Se ha propuesto la terapia con hormonas femeninas, ya que las mujeres se ven afectadas con menos frecuencia que los hombres cuando portan un gen deficiente. Sin embargo, este enfoque todavía no se utiliza en la práctica.
• • El reemplazo mitocondrial podría utilizarse en la fecundación in vitro para evitar la transmisión de ADN mitocondrial deficiente.

Referencia:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/