GENÉTICA DE LA NOHL

La gran mayoría de los casos de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber están relacionados con una anomalía en el material genético (ADN) de las mitocondrias.

Estas estructuras altamente especializadas se encuentran dentro de las células. Desempeñan un papel esencial en la producción de energía a partir de la respiración, ya que producen el 90% de la energía de la célula.

Aparte de las mitocondrias, el resto del material genético de la célula está presente en el núcleo celular.

El ADN de las mitocondrias es un sistema de codificación que pretende  definir los genes que permiten a las células producir proteínas. Las proteínas son indispensables para el funcionamiento de las células porque desempeñan un papel en todas las funciones: respiración, producción de energía, división, multiplicación, etc.

Se estima que el ADN mitocondrial codifica 37 genes y por lo tanto permite la fabricación de 37 proteínas, mientras que el ADN del núcleo puede producir 20.000 proteínas.