... EN OFTALMOLOGÍA

Los ojos pueden ser objeto de enfermedades hereditarias relacionadas con el daño al ADN del núcleo celular. Se trata principalmente de enfermedades de la retina: acromatopsia, ceguera nocturna congénita...

Las enfermedades mitocondriales también pueden afectar a los ojos. Se trata generalmente de patologías complejas que afectan a diferentes órganos, ya que las mitocondrias están presentes en todas partes. A nivel de la visión, puede haber una disminución de la agudeza visual, una pérdida del campo visual o incluso ceguera.

Los principales trastornos oftalmológicos relacionados con las enfermedades mitocondriales derivadas de una anomalía en el ADN del núcleo, son los síndromes de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE, por sus siglas en inglés) y el síndrome de Wolfram, así como las miopatías oculares dominantes.

Se han caracterizado varias enfermedades mitocondriales relacionadas con la anomalía del ADN mitocondrial: NOHL, mutación ATPasa 6, miopatía ocular mitocondrial esporádica, síndrome de Kearns y Sayre, síndrome de Pearson, miopatías de ojos o extremidades...