DIAGNÓSTICOS QUE NO HAY QUE CONFUNDIR

A menudo transcurren varios meses entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo. La razón de ello es que los síntomas descritos por los pacientes coinciden con los de otras enfermedades oftalmológicas, tal como la neuritis óptica ligada a la esclerosis múltiple, que es una de las primeras enfermedades que hay que descartar. Otras neuropatías ópticas genéticas como el síndrome de Wolfram y la atrofia óptica dominante, también deben quedar excluidas. La NOHL es una enfermedad hereditaria materna en la que las mujeres portadoras transmiten la mutación a todos sus hijos. La presencia de una mutación puede encontrarse mediante pruebas genéticas, pero esto no significa que la enfermedad va a manifestarse.

Además, incluso si el oftalmólogo toma medidas de evaluación de la visión, la NOHL muestra pocos signos específicos al principio, incluso al examinarse en profundidad, como el examen del fondo del ojo. Los antecedentes familiares (historia familiar) también pueden revelar información que constituya un indicio de la NOHL.