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DETECCIÓN
El oftalmólogo es el médico de referencia para detectar la NOHL. Por lo tanto, debe vigilarse periódicamente a los miembros de familias en riesgo para detectar problemas de la visión tan pronto como aparezcan. La prueba de la visión es el examen esencial; puede combinarse con un examen del nervio óptico (fondo de ojo).
Por lo general, la NOHL afecta a adultos jóvenes entre las edades de 18 y 35 años, pero existen otras formas, e incluso los niños pueden verse afectados.
Algunas veces, en familias en riesgo, se puede proponer una prueba genética para detectar si un gen mitocondrial está afectado o no. Pero el interés de esta prueba es limitado ya que no todos los portadores de genes anormales presentan sistemáticamente signos oftalmológicos durante su vida. Es importante que las personas sometidas a la prueba estén bien informadas y bien acompañadas por su genetista, ya que el impacto psicológico puede ser significativo.
La búsqueda de mutaciones durante el embarazo rara vez se lleva a cabo. Es muy raro que se proponga y sólo si la familia materna se ve afectada.
