DEFINICIÓN

¿Qué son las enfermedades mitocondriales o las mitocondriopatías?
Se trata de un grupo de enfermedades complejas raras, pero en su conjunto numerosas, que presentan una disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial, y a menudo tienen su origen en una mutación del ADN mitocondrial (ADNmt) o ADN nuclear.

Las mitocondrias que se encuentran en todas las células del cuerpo son elementos con funciones variadas y tienen su propio ADN. La producción de energía de una célula depende de las mitocondrias, por lo que podemos entender que se ven afectados prioritariamente los órganos más dependientes del suministro de energía: los músculos, las neuronas, el corazón y los ojos.

Las enfermedades mitocondriales se transmiten de madre a hijo cuando se trata de una mutación del ADN mitocondrial, pero pueden transmitirse por cualquiera de los progenitores cuando se trata de una mutación del ADN nuclear. Hasta la fecha, se han identificado mutaciones que causan enfermedades mitocondriales en humanos en más de 200 genes nucleares y al menos 13 genes mitocondriales.

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)
Fue en 1871 cuando el Dr. Theodor von Leber, oftalmólogo alemán, describió la Neuropatía Óptica Hereditaria que llevaría su nombre. La NOHL es una disfunción del nervio óptico causada por mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt), describiendo el profesor Douglas Wallace la primera de estas en 1988. Causa una pérdida rápida y progresiva de la visión (2 a 3 meses) y afecta principalmente a hombres jóvenes. Sin embargo, la NOHL puede aparecer a cualquier edad. Leber también describió otras enfermedades oftalmológicas muy diferentes a la NOHL, como los aneurismas miliares de Leber, la neurorretinitis estelar idiopática de Leber o la amaurosis congénita de Leber.