BÚSQUEDA DE MUTACIÓN

Si se sospecha de NOHL, una simple prueba genética por lo general puede aclarar la situación. A partir de una muestra de sangre, un laboratorio genético especializado puede determinar si se trata de una mutación genética característica de la NOHL.

Los costes de la prueba de diagnóstico genético están cubiertos por el seguro médico.

Los trastornos hereditarios son causados por un "error" en un gen. Estos "errores" o anomalías se denominan "mutaciones". Es decir, una modificación de la herencia genética. Herencia (y mutación) que los padres transmiten a sus hijos. Esta mutación tiene el efecto de que el gen en cuestión ya no funciona de forma óptima.

Los genes son los principales actores de la herencia. Contienen todos los datos de las características hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que contiene el código necesario para producir una proteína específica. Los genes se encuentran ya sea en cromosomas (ADN nuclear) o en mitocondrias (ADN mitocondrial).

Determinan todas nuestras características, tal como el color de nuestro cabello o de nuestros ojos.