ADN MITOCONDRIAL

La NOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt). Tres mutaciones representan más del 90% de los casos, a saber, las mutaciones 11778, 3460 y 14484. Causan defectos en el complejo I de la cadena respiratoria de las mitocondrias. La NOHL se observa con mayor frecuencia en hombres y no todos los individuos con la mutación desarrollan la enfermedad (penetrancia incompleta); otros factores pueden afectar el desarrollo de esta enfermedad.

La idebenona (RAXONE) es una benzoquinona de cadena corta que actúa sobre las mitocondrias, restaurando la producción de energía y neutralizando los derivados reactivos del oxígeno. El medicamento está disponible en forma de comprimidos. El tratamiento, iniciado por un médico especialista, debe continuar durante uno o dos años. La supervisión periódica de los cambios en la agudeza visual ayudará a decidir si continuar el tratamiento.

La terapia génica es un foco de investigación para el tratamiento de la NHOL en su forma relacionada con la mutación del gen ND4 y está en desarrollo el GS010, un adenovirus atenuado (AAV2) portador del gen ND4 humano de no mutado

El GS010 permitiría la expresión correcta del gen ND4, codificando una proteína producida dentro de las mitocondrias para restaurar efectivamente la función mitocondrial.